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袁云

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话题:遗传性腓骨肌萎缩症2K型,一种新线粒体神经病

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袁云大夫

北京大学第一医院

神经内科

发表于:2016-08-30

1楼

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常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型是一种非常罕见的遗传性神经病,由神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因突变引起。目前在全世界报道不足100例。近年来北大医院神经内科在开展该病的研究。北京大学第一医院神经内科袁云

该病通常在2岁内就发病,发病以后小腿和手的肌肉无力和萎缩,出现走路抬脚费力。随着病情发展,早期就出现跟腱挛缩。有的孩子还出现声音嘶哑或者脊柱侧弯。

这种病在所有遗传性周围神经病中属于最严重的类型,常常导致丧失行走能力。跟腱挛缩需要早期手术治疗。由于基因突变使细胞内质网钙离子内流减少、线粒体网络分布异常,影响线粒体活性,需要早期开始抗氧化和保护线粒体功能的药物进行治疗,治疗的药物包括中药和西药,中药主要是健脾补肾的药物,西药主要是抗自由基、改善线粒体功能的药物,同时注意不能用损害神经和线粒体的药物。

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