1.    会出现哪些临床表现北京大学第一医院神经内科袁云

典型的临床表现为成人早期发病，出现由胫前肌无力引起的双侧足下垂，在接下来的几十年里缓慢发展，累及全身的骨骼肌，直到疾病的晚期股四头肌都相对保留。

2.    什么是GNE肌病

，以前称为遗传性包涵体肌病(HIBM)、或野中肌病和远端肌病伴随镶边空泡，是由编码唾液酸生物合成限速酶的GNE基因突变引起一种罕见的常染色体隐性肌肉疾病，以进行性小腿前部骨骼肌萎缩无力为特征。

3.    怎样确诊

出现双侧足下垂的年轻人应考虑GNE肌病的诊断。需要肌肉活检和基因检查明确诊断。肌肉活检的组织病理学发现包括纤维大小变异、萎缩的纤维、缺乏炎症，以及改良的Gomori毛状体染色显示的特征性的“边缘”空泡。GNE基因的两个等位基因都存在致病性(主要是错义)突变，从而证实这一诊断。

4.     怎么治疗

包括底物替代和基于基因治疗的策略。迪物替代是给予唾液酸，一日三次一次6克。促进自噬药物雷帕霉素，促进生长药物它莫西芬，改善代谢药物一水肌酸和硫辛酸都可以尝试。基因和干细胞治疗也在探索。

5.找谁看病

可以到神经内科找专家看病，北京大学第一医院神经内科的专家包括刚蔷、王朝霞、袁云。您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com  ，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。