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袁云

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话题:GNE肌病,就医指南

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袁云大夫

北京大学第一医院

神经内科

发表于:2020-04-04

1楼

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1.    会出现哪些临床表现北京大学第一医院神经内科袁云

典型的临床表现为成人早期发病,出现由胫前肌无力引起的双侧足下垂,在接下来的几十年里缓慢发展,累及全身的骨骼肌,直到疾病的晚期股四头肌都相对保留。

2.    什么是GNE肌病

,以前称为遗传性包涵体肌病(HIBM)、或野中肌病和远端肌病伴随镶边空泡,是由编码唾液酸生物合成限速酶的GNE基因突变引起一种罕见的常染色体隐性肌肉疾病,以进行性小腿前部骨骼肌萎缩无力为特征。

3.    怎样确诊

出现双侧足下垂的年轻人应考虑GNE肌病的诊断。需要肌肉活检和基因检查明确诊断。肌肉活检的组织病理学发现包括纤维大小变异、萎缩的纤维、缺乏炎症,以及改良的Gomori毛状体染色显示的特征性的“边缘”空泡。GNE基因的两个等位基因都存在致病性(主要是错义)突变,从而证实这一诊断。

4.     怎么治疗

包括底物替代和基于基因治疗的策略。迪物替代是给予唾液酸,一日三次一次6克。促进自噬药物雷帕霉素,促进生长药物它莫西芬,改善代谢药物一水肌酸和硫辛酸都可以尝试。基因和干细胞治疗也在探索。

5.找谁看病

可以到神经内科找专家看病,北京大学第一医院神经内科的专家包括刚蔷、王朝霞、袁云。您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:北京大学第一医院服务号微信公众号;支付宝生活号关注北京大学第一医院网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com  ,实名注册后预约;电话预约:(010)114


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