3月20号是2024年第一次去山西太原市中心医院神经内科出诊,上午计划出门诊,为山西太原以及附近的患者服务,对新患者提出检查计划、制定治疗方案,对老患者调整治疗方案。下午到神经内科病房查房。请大家注意
改革开放40年,我们和国家共命运,和时代同步。从我们发表的文章可以看出,我毕业后从1984到1996用了12年是到处求学打基础,从1997年德国归来到2015年用了18年时间追赶国际先进水平,同时建设
这是一种相对常见,但极易误诊的疾病。美国有一半诊断为该病的患者,最后证明是其他疾病。1.什么表现?任何年龄发病,亚急性和慢性发病,。临床特点是出现四肢远端和近端的肢体无力,少数出现肢体无汗或疼痛。该病
1.什么表现?是第三个最常见常染色体隐性肢带肌营养不良症。通常的临床表现是骨盆和肩胛带以及躯干肌肉对称受累,伴有或多或少严重的心肺损伤和血清CK水平显著升高。第一个症状出现在第一个十年,失去行走往往发
这是一种罕见病1.什么表现?不同患者在体征和症状、严重程度和发病年龄上有明显的差异。主要临床表现包括慢性腹泻、双眼白内障、肌腱黄色瘤和神经功能障碍。神经系统主要表现为慢性进行性加重的智力障碍,伴随四肢
1.什么表现?多见于青春期或30岁以后发病,男性较多。出现缓慢进展的肌无力、肌萎缩和肌强直三组症状。肌无力见于全身骨骼肌,常伴面肌无力和上睑下垂。肌萎缩出现在手部小肌肉及前臂伸肌,逐渐累及肢体近端肌和
1.什么表现?老年患者,年龄大于50岁,出现双侧颈部、近端肩部和臀围疼痛和僵硬,症状上午更明显。存在一系列非特异性肌肉骨骼症状,活动受限,伴随血沉快和C反应蛋白高。一般没有其他表现。2.是什么病?是老
1.什么表现?大部分患者出生发病,既先天性肌营养不良,表现为运动翻译迟缓和严重的肢体无力,随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病,出现单纯肢体无力,为晚发型肌营养不良,或肢带型肌营养不良1B。也有患者在四肢无力的基础上伴随出现关节挛缩和心肌病,为Emery-Dreifuss肌营养不良。2.是什么病?LMNA基因相关肌病是LMNA基因变异导致的一组进行性加重的肌肉病,包括先天性Emery-Dreifuss肌营养不良症、晚发性LMNA相关肌营养不良症。基因突变导致细胞内炎性信号异常,出现骨骼肌的炎性损害。3.怎样确诊?诊断依赖于典型的临床特征和血清肌酸激酶浓度;肌肉磁共振成像显示肌肉水肿和脂肪化,基因检查发现LMNA基因变异可以明确诊断,分型需要结合临床表现。4.怎么治疗?物理治疗预防关节挛缩,适度的运动可以延缓肌肉的萎缩;跟腱挛缩手术治疗。可以使用蜂胶和姜黄素进行减轻水肿和消炎治疗,糖皮质激素也有一定效果,丙球是否有效也需要探索。增加肌纤维再生的药物也可以使用,如他莫西芬或粒细胞刺激因子。LMNA心肌病与氧化应激增加和谷胱甘肽(GSH)耗竭有关。用N-乙酰半胱氨酸(GSH的前体)治疗,可以恢复氧化还原稳态,并延迟心脏功能障碍的发生。赛鲁美替尼与贝那普利(血管紧张素II转换酶(ACE)抑制剂)联合使用也显示出协同作用。ACE抑制剂单独延缓心脏病的发作。LMNA相关心肌病小鼠模型中mTOR信号的过度激活。用雷帕霉素(mTORC1的特异性抑制剂)、雷帕霉素类似物特米莫司和依维莫司治疗14周龄LmnaH222P/H222P小鼠,显示出心脏功能的改善。5.如何就诊?可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括俞萌、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖大夫。通过以下方式预约门诊:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。
1.什么表现?男性多见,发病年龄在6~73(37.3±19.6)岁。均为急性发病,大多数患者平时不怎么活动或一段时间不运动,突然进行短期剧烈运动,运动停止后数小时或半天出现肌肉疼痛无力,严重者出现肌红
因为各种不如人意的遗憾,导致孩子的疾病进入的晚期。再分析原因对于这个孩子已经无意。处理好面临的问题才是关键。为此北大医院组织了多学科的团队,包括神经内科、儿科、心脏科、呼吸科、营养科、骨科和麻醉科,主要目标是延长寿命以及维持生活质量。疾病晚期除了出现骨骼肌和/或心肌的受累,也会伴随出现其他器官系统的受累,包括呼吸功能下降、消化功能下降、骨骼疾病以及心情的改变/治疗前应首先对患者进行多器官系统的综合评估,确定循环系统、呼吸系统、消化系统、骨骼系统和心理的损害程度,制定个体化的综合治疗措施,这些问题涉及到多个学科,又神经内科协调其他科室共同应对。1、心肺功能,所有的孩子都会在疾病的中晚阶段出现呼吸和心脏问题,特别要注意孩子夜间睡眠是否异常,睡不好是缺氧的早期阶段,糖皮质激素和艾地苯醌可以延缓呼吸和心脏损害的发展。要请心内科和呼吸科协助指导康复和药物治疗,及时早期使用正压无创辅助呼吸,还要预防肺炎。2、骨骼疾病,骨质疏素和骨折是导致患者丧失行走能力的重要原因之一,还有部分患者出现脊柱侧弯,要采取措施防止骨质疏松和脊柱侧弯,包括给予唑来膦酸以及降钙素,需要骨科大夫的参与,侧弯大于40度需要手术治疗。3、消化道功能,出现肠蠕动减少,消化功能下降,导致进食减少,进一步加重各个脏器损害,需要继续高蛋白流质饮食,给予促进消化的药物,需要营养和消化科的参与。4、认知功能及精神心理状态,情绪的悲观导致活动和进食减少,进一步加重各个脏器的损害,需要家长保持乐观情绪,要给予相关的药物治疗。5、调整治疗方案,在可以独走期的药物要在该时期进行调整。地夫可特对于DMD患者的运动功能保持作用优于泼尼松,在丧失行走能力的情况下药物要减少50%的剂量。其他具有较大潜在希望的DMD治疗药物包括NF-κB通路抑制剂Edasalonexent以及具有稳定肌纤维膜、减轻心肌纤维化作用的他莫昔芬。