3月20号是2024年第一次去山西太原市中心医院神经内科出诊,上午计划出门诊,为山西太原以及附近的患者服务,对新患者提出检查计划、制定治疗方案,对老患者调整治疗方案。下午到神经内科病房查房。请大家注意
改革开放40年,我们和国家共命运,和时代同步。从我们发表的文章可以看出,我毕业后从1984到1996用了12年是到处求学打基础,从1997年德国归来到2015年用了18年时间追赶国际先进水平,同时建设
这是一种相对常见,但极易误诊的疾病。美国有一半诊断为该病的患者,最后证明是其他疾病。1.什么表现?任何年龄发病,亚急性和慢性发病,。临床特点是出现四肢远端和近端的肢体无力,少数出现肢体无汗或疼痛。该病
1.什么表现?是第三个最常见常染色体隐性肢带肌营养不良症。通常的临床表现是骨盆和肩胛带以及躯干肌肉对称受累,伴有或多或少严重的心肺损伤和血清CK水平显著升高。第一个症状出现在第一个十年,失去行走往往发生在第二个十年。10岁之前出现症状和残余蛋白表达低于30%是18岁之前失去行走能力的独立危险因素。2.是什么病?是由不同的肌糖蛋白基因突变导致的肢带型肌营养不良,也是一组类似DMD的肌肉病,包括四种常染色体隐性肢带肌营养不良亚型,分别是LGMD2C(36%)、2D(17%)、2E(36%)和2F(1.6%)。骨骼肌的病理改变也可以发现炎性损害,类似DMD。3.怎样确诊?诊断依赖于典型的临床特征;进行遗传学检测出现致病变异。在肌肉活检上观察到的病变是营养不良,与对应于突变基因的肌聚糖的免疫染色减少或缺乏有关,在较小程度上与其他三种肌聚糖的免疫染色有关。4.怎么治疗?多学科治疗已成为改善这些患者生活质量和延长寿命的一个重要因素。药物可以参照DMD的药物治疗原则,可以给予糖皮质激素和其他免疫调节药物。许多新的临床药物试验也在开展,特别是在AVV基因治疗方面。5.如何就诊?可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊:①?“北京大学第一医院服务号”?微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号?-?北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。
这是一种罕见病1.什么表现?不同患者在体征和症状、严重程度和发病年龄上有明显的差异。主要临床表现包括慢性腹泻、双眼白内障、肌腱黄色瘤和神经功能障碍。神经系统主要表现为慢性进行性加重的智力障碍,伴随四肢无力,这种无力可以是痉挛性截瘫,也可以是周围神经病。少数患者表现为自闭症、行为和精神症状。病程是进行性加重。与其他常见的疾病有重叠。2.是什么病?是一种罕见的常染色体隐性胆汁酸合成障碍,由细胞色素P450CYP27A1基因突变导致甾醇27-羟化酶产生缺陷所致。与血液中异常高的胆甾醇水平以及脑、肌腱黄色瘤和胆汁中胆甾醇和胆固醇的积聚有关。3.怎样确诊?提高对这种情况的筛查和认识可能有助于早期诊断和治疗。诊断主要依靠基因检查和黄瘤的病理检查,血浆胆甾醇可作为该病的诊断标记物,并用于监测对治疗的反应。4.怎么治疗?首先不要吃胆固醇多的食物,包括蛋黄、鱼籽和动物内脏。多吃降低胆固醇的食物,包括玉米、脱脂牛奶、苹果、山楂、胡萝卜。其次是使用减少胆固醇吸收药物,依折麦布,每天一次,每次10毫克。最后是口服鹅去氧胆酸,可以改善和/或稳定临床状态,降低血浆胆甾醇水平,是目前主要治疗方法,每天每公斤体重15-20毫克,或者250毫克,一日三次。该药可以帮助恢复正常的甾醇、胆酸和胆甾醇水平。及早使用可以阻止疾病进展。胆酸对患者有潜在疗效,显著降低患者的胆甾醇水平。5.找谁看病?我们在20年前就诊断该病,可以到北京大学第一医院神经内科找张巍、王朝霞和袁云看病。通过以下方式预约:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。
1.什么表现?多见于青春期或30岁以后发病,男性较多。出现缓慢进展的肌无力、肌萎缩和肌强直三组症状。肌无力见于全身骨骼肌,常伴面肌无力和上睑下垂。肌萎缩出现在手部小肌肉及前臂伸肌,逐渐累及肢体近端肌和躯干肌。眼睑下垂、变薄及面肌松弛是本病早期体征,肌萎缩常累及面肌、咬肌和颞肌,与上睑下垂、额部脱发和前额皱起等共同构成病人特殊的瘦长面容,颧骨隆起,呈斧头状脸。胫前肌群萎缩导致足下垂、跨阈步态、行走困难易跌跤。咽喉肌无力出现单调鼻音和吞咽困难,胸锁乳突肌变薄无力使颈部瘦长和过度前屈(“鹅颈”)。肌强直是肌肉用力收缩后松弛延缓,用力闭合眼睑不能立即睁眼,欲咀嚼时不能张口,紧握拳头使松弛延缓或需要重复数次后才能放松。其他症状包括晶状体混浊、智能低下、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常、糖尿病、脑室扩大、肺活量减少及基础代谢率下降等。早年出现进行性前额脱发。睾丸萎缩伴男性征缺乏、性欲减退或阳痿不育较常见。多因心脏问题而突然死亡2.是什么病?是多系统受累的常染色体显性遗传病,因不稳定的三核苷酸序列胞嘧啶、胸腺嘧啶及鸟嘌呤在患者的重复加大导致发病,广泛累及骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管等。除表现多组肌群萎缩和肌强直,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等多系统损害。3.怎样确诊?根据头面肌、胸锁乳突肌和四肢远端肌萎缩、肌无力,体检可见肌强直,叩击出现肌球,肌电图典型肌强直放电,DAN分析CTG异常重复等可确诊。4.怎么治疗?膜稳定药如苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、奎宁可促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态,有心脏传导阻滞患者忌用普鲁卡因酰胺和奎宁。钙离子通道阻滞剂或其他解痉药可能有效,可试用皮质类固醇和ACTH。肌萎缩可加强蛋白合成代谢,康复治疗对改善肌无力和保持肌肉功能有益。合并其他系统症状者应给予对症治疗,成年患者应定时检查心电图和眼部疾病。5.如何就诊?看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找大夫看病。可以到儿科或成年人神经内科看病,我院成人神经内科包括俞萌(周三下午)、张巍(周三下午)、王朝霞(周四下午)、袁云(周四下午),为了合理安排检查,最好周一看病。通过以下方式预约:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。
1.什么表现?老年患者,年龄大于50岁,出现双侧颈部、近端肩部和臀围疼痛和僵硬,症状上午更明显。存在一系列非特异性肌肉骨骼症状,活动受限,伴随血沉快和C反应蛋白高。一般没有其他表现。2.是什么病?是老年人的一种炎性风湿性疾病,属于非感染性炎性疾病,是该年龄组中仅次于类风湿关节炎的第二常见炎性风湿性疾病。目前尚无能证实诊断的病理学发现。3.怎样确诊?风湿性多肌痛可单独发生,也可伴随巨细胞动脉炎,也称为动脉炎性多肌痛,在我国动脉炎很少见。诊断通常基于年龄大于50岁,出现上述临床表现,血沉快和C反应蛋白高。超声检查可以发现韧带存在炎性改变。要排除肿瘤骨转移导致的骨痛4.怎么治疗?小剂量糖皮质激素是治疗风湿性多肌痛的一线药物,用后数小时戏剧般见效,效果不佳可以添加甲氨蝶呤。5.如何就诊?有这个症状的患者可以到神经内科和风湿科找专家看病,当面和大夫说出这个病名,因为许多大夫还不熟悉这个病。北大医院神经内科的专家包括赵亚雯、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约门诊:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。
1.什么表现?大部分患者出生发病,既先天性肌营养不良,表现为运动翻译迟缓和严重的肢体无力,随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病,出现单纯肢体无力,为晚发型肌营养不良,或肢带型肌营养不良1B。也有患者在四肢无力的基础上伴随出现关节挛缩和心肌病,为Emery-Dreifuss肌营养不良。2.是什么病?LMNA基因相关肌病是LMNA基因变异导致的一组进行性加重的肌肉病,包括先天性Emery-Dreifuss肌营养不良症、晚发性LMNA相关肌营养不良症。基因突变导致细胞内炎性信号异常,出现骨骼肌的炎性损害。3.怎样确诊?诊断依赖于典型的临床特征和血清肌酸激酶浓度;肌肉磁共振成像显示肌肉水肿和脂肪化,基因检查发现LMNA基因变异可以明确诊断,分型需要结合临床表现。4.怎么治疗?物理治疗预防关节挛缩,适度的运动可以延缓肌肉的萎缩;跟腱挛缩手术治疗。可以使用蜂胶和姜黄素进行减轻水肿和消炎治疗,糖皮质激素也有一定效果,丙球是否有效也需要探索。增加肌纤维再生的药物也可以使用,如他莫西芬或粒细胞刺激因子。LMNA心肌病与氧化应激增加和谷胱甘肽(GSH)耗竭有关。用N-乙酰半胱氨酸(GSH的前体)治疗,可以恢复氧化还原稳态,并延迟心脏功能障碍的发生。赛鲁美替尼与贝那普利(血管紧张素II转换酶(ACE)抑制剂)联合使用也显示出协同作用。ACE抑制剂单独延缓心脏病的发作。LMNA相关心肌病小鼠模型中mTOR信号的过度激活。用雷帕霉素(mTORC1的特异性抑制剂)、雷帕霉素类似物特米莫司和依维莫司治疗14周龄LmnaH222P/H222P小鼠,显示出心脏功能的改善。5.如何就诊?可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括俞萌、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖大夫。通过以下方式预约门诊:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。
1.什么表现?男性多见,发病年龄在6~73(37.3±19.6)岁。均为急性发病,大多数患者平时不怎么活动或一段时间不运动,突然进行短期剧烈运动,运动停止后数小时或半天出现肌肉疼痛无力,严重者出现肌红
因为各种不如人意的遗憾,导致孩子的疾病进入的晚期。再分析原因对于这个孩子已经无意。处理好面临的问题才是关键。为此北大医院组织了多学科的团队,包括神经内科、儿科、心脏科、呼吸科、营养科、骨科和麻醉科,主要目标是延长寿命以及维持生活质量。疾病晚期除了出现骨骼肌和/或心肌的受累,也会伴随出现其他器官系统的受累,包括呼吸功能下降、消化功能下降、骨骼疾病以及心情的改变/治疗前应首先对患者进行多器官系统的综合评估,确定循环系统、呼吸系统、消化系统、骨骼系统和心理的损害程度,制定个体化的综合治疗措施,这些问题涉及到多个学科,又神经内科协调其他科室共同应对。1、心肺功能,所有的孩子都会在疾病的中晚阶段出现呼吸和心脏问题,特别要注意孩子夜间睡眠是否异常,睡不好是缺氧的早期阶段,糖皮质激素和艾地苯醌可以延缓呼吸和心脏损害的发展。要请心内科和呼吸科协助指导康复和药物治疗,及时早期使用正压无创辅助呼吸,还要预防肺炎。2、骨骼疾病,骨质疏素和骨折是导致患者丧失行走能力的重要原因之一,还有部分患者出现脊柱侧弯,要采取措施防止骨质疏松和脊柱侧弯,包括给予唑来膦酸以及降钙素,需要骨科大夫的参与,侧弯大于40度需要手术治疗。3、消化道功能,出现肠蠕动减少,消化功能下降,导致进食减少,进一步加重各个脏器损害,需要继续高蛋白流质饮食,给予促进消化的药物,需要营养和消化科的参与。4、认知功能及精神心理状态,情绪的悲观导致活动和进食减少,进一步加重各个脏器的损害,需要家长保持乐观情绪,要给予相关的药物治疗。5、调整治疗方案,在可以独走期的药物要在该时期进行调整。地夫可特对于DMD患者的运动功能保持作用优于泼尼松,在丧失行走能力的情况下药物要减少50%的剂量。其他具有较大潜在希望的DMD治疗药物包括NF-κB通路抑制剂Edasalonexent以及具有稳定肌纤维膜、减轻心肌纤维化作用的他莫昔芬。